Síndrome de Down

Síndrome de Down

É o nome de John Langdon Down, o médico britânico que descreveu a síndrome em 1866, ironicamente, ele não foi a primeira pessoa a descrever a condição, acrescentou pouco ao nosso conhecimento do mesmo, e em grande erro, atribuiu a condição como se fosse uma reversão para a raça mongolóide. O distúrbio foi identificado como trissomia do cromossomo 21 por Jérôme Lejeune em 1959.O distúrbio também já foi chamado de mongolismo, um termo hoje considerado obsoleto.

A Síndrome de Down é um distúrbio cromossômico comum devido a um número extra de cromossomos 21 (trissomia 21). Causa deficiência mental, uma face característica, e malformações múltiplas, é um defeito de nascimento relativamente comum. A anormalidade de cromossomos afeta tanto o desenvolvimento físico e intelectual do indivíduo. Está associada a um maior risco para malformações cardíacas, risco de atresia do duodeno (parte do intestino delgado não é desenvolvido) e um menor, mas ainda significativo risco de leucemia aguda.

A anomalia que causa a síndrome de Down é a trissomia 21, uma cópia extra do cromossomo número 21. Isto significa que, em vez de ter o normal que são 2 cópias do cromossomo número 21, a pessoa com síndrome de Down tem 3 cópias do cromossomo número 21. A confirmação de tal condição exige um estudo dos cromossomos. O estudo dos cromossomos também é importante para orientar sobre a possibilidade de uma translocação do cromossomo 21 que pode ser hereditária, caso em que pode dar origem a mais casos de síndrome de Down na família. A avaliação do bebê com síndrome de Down e da família por um médico geneticista é, sobretudo favorável.

Os indivíduos com síndrome de Down tendem a ter uma capacidade inferior à média em relação ao desenvolvimento cognitivo. Um pequeno número tem grave deficiência mental profunda. A incidência da síndrome de Down é estimada em 1 para cada 800 a 1.000 nascimentos, embora seja estatisticamente muito mais comum com as mães mais velhas.

Na síndrome de Down, existem certas características na aparência, que individualmente podem ser bastante sutis, mas em conjunto permitem um diagnóstico clínico da síndrome de Down a ser feita no nascimento. Os sinais da síndrome de Down incluem inclinação das fendas palpebrais, pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos, língua aumentada e proeminente, achatamento da parte de trás da cabeça, ponte nasal achatada, orelhas menores, boca pequena, tônus muscular diminuído, ligamentos soltos, mãos e pés pequenos, pele na nuca em excesso, palma da mão com uma linha cruzada (linha simiesca), distancia entre primeiro e segundo dedo do pé aumentado, um anel de pequenas manchas brancas inofensivas ao redor da íris, e um pouco de estreitamento do palato. Há mais malformações menos visíveis na síndrome de Down. Síndrome de Down também está associada a uma série de malformações menos visíveis. Por exemplo, cerca de metade das crianças com síndrome de Down nasce com um defeito no coração, na maioria das vezes um buraco entre os dois lados do coração. Além de mal-formações do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal, e doença de Hirschsprung, perda auditiva condutiva, problemas de visão, alguns tipos de leucemia têm maior incidência em crianças com síndrome de Down, pessoas com síndrome de Down desenvolvem as características neuropatológicas da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce.

As deficiências intelectuais na síndrome de Down são muitas vezes o mais importante. Essas limitações podem não ser evidentes na primeira infância. No entanto, eles tendem a se tornar cada vez mais perceptível na infância e na juventude, atrasando o desenvolvimento. Em adultos com síndrome de Down, a deficiência intelectual manifesta-se como retardo mental.

Pouquíssimos adultos com síndrome de Down podem levar uma vida independente por causa da sua deficiência mental.

Antigamente pensava-se que quase todos os adultos com síndrome de Down desenvolveram a doença de Alzheimer (demência), no entanto, agora parece que uma proporção muito menor, talvez 20 a 25%, de adultos de Down desenvolve a demência. 

As terapias alternativas para problemas de desenvolvimento e aprendizagem incluem uma série de práticas utilizadas no tratamento da dislexia, TDAH, síndrome de Asperger, autismo, síndrome de Down e deficiência de outros de desenvolvimento e aprendizagem. Os tratamentos incluem mudanças na alimentação, suplementos alimentares, biofeedback, terapia quelante, homeopatia, massagem e ioga.

Há uma série de tratamentos para problemas de desenvolvimento e aprendizagem, recursos como as terapias alternativas são usadas para ajudar na recuperação. Algumas outras alternativas como alimentos livres de glúten e caseína, pode ser sedutor para alguns pais, porque o tratamento recomendado pela maioria dos médicos pode ser "fria e manipuladora." Os pais podem também considerar um tratamento de drogas para déficit de atenção como evitáveis. Tratamentos alternativos entre as medicações estimulantes a partir de produtos naturais e técnicas psicoterápicas são outros tipos de intervenções utilizadas.

Embora existam muitos tratamentos para a síndrome de Down, esta não é uma condição que pode ser curada. No entanto, existem tratamentos e terapias para os problemas físicos, médicos e cognitivos associados com a síndrome de Down. O objetivo dos tratamentos médicos na síndrome de Down está em administrar as condições médicas associadas ao problema, enquanto que a intervenção precoce e terapias ajudam muitas pessoas com a síndrome a ter uma melhor qualidade de vida e mais produtiva.

Parte do CD-ROM HORTICULTURA TERAPIA, prof. Marcelo Rigotti

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