domingo, 6 de maio de 2012

Síndrome de Down

É o nome de John Langdon Down, o médico britânico que descreveu a síndrome em 1866, ironicamente, ele não foi a primeira pessoa a descrever a condição, acrescentou pouco ao nosso conhecimento do mesmo, e em grande erro, atribuiu a condição como se fosse uma reversão para a raça mongolóide. O distúrbio foi identificado como trissomia do cromossomo 21 por Jérôme Lejeune em 1959.O distúrbio também já foi chamado de mongolismo, um termo hoje considerado obsoleto.

A Síndrome de Down é um distúrbio cromossômico comum devido a um número extra de cromossomos 21 (trissomia 21). Causa deficiência mental, uma face característica, e malformações múltiplas, é um defeito de nascimento relativamente comum. A anormalidade de cromossomos afeta tanto o desenvolvimento físico e intelectual do indivíduo. Está associada a um maior risco para malformações cardíacas, risco de atresia do duodeno (parte do intestino delgado não é desenvolvido) e um menor, mas ainda significativo risco de leucemia aguda.

A anomalia que causa a síndrome de Down é a trissomia 21, uma cópia extra do cromossomo número 21. Isto significa que, em vez de ter o normal que são 2 cópias do cromossomo número 21, a pessoa com síndrome de Down tem 3 cópias do cromossomo número 21. A confirmação de tal condição exige um estudo dos cromossomos. O estudo dos cromossomos também é importante para orientar sobre a possibilidade de uma translocação do cromossomo 21 que pode ser hereditária, caso em que pode dar origem a mais casos de síndrome de Down na família. A avaliação do bebê com síndrome de Down e da família por um médico geneticista é, sobretudo favorável.

Os indivíduos com síndrome de Down tendem a ter uma capacidade inferior à média em relação ao desenvolvimento cognitivo. Um pequeno número tem grave deficiência mental profunda. A incidência da síndrome de Down é estimada em 1 para cada 800 a 1.000 nascimentos, embora seja estatisticamente muito mais comum com as mães mais velhas.

Na síndrome de Down, existem certas características na aparência, que individualmente podem ser bastante sutis, mas em conjunto permitem um diagnóstico clínico da síndrome de Down a ser feita no nascimento. Os sinais da síndrome de Down incluem inclinação das fendas palpebrais, pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos, língua aumentada e proeminente, achatamento da parte de trás da cabeça, ponte nasal achatada, orelhas menores, boca pequena, tônus muscular diminuído, ligamentos soltos, mãos e pés pequenos, pele na nuca em excesso, palma da mão com uma linha cruzada (linha simiesca), distancia entre primeiro e segundo dedo do pé aumentado, um anel de pequenas manchas brancas inofensivas ao redor da íris, e um pouco de estreitamento do palato. Há mais malformações menos visíveis na síndrome de Down. Síndrome de Down também está associada a uma série de malformações menos visíveis. Por exemplo, cerca de metade das crianças com síndrome de Down nasce com um defeito no coração, na maioria das vezes um buraco entre os dois lados do coração. Além de mal-formações do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal, e doença de Hirschsprung, perda auditiva condutiva, problemas de visão, alguns tipos de leucemia têm maior incidência em crianças com síndrome de Down, pessoas com síndrome de Down desenvolvem as características neuropatológicas da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce.

As deficiências intelectuais na síndrome de Down são muitas vezes o mais importante. Essas limitações podem não ser evidentes na primeira infância. No entanto, eles tendem a se tornar cada vez mais perceptível na infância e na juventude, atrasando o desenvolvimento. Em adultos com síndrome de Down, a deficiência intelectual manifesta-se como retardo mental.

Pouquíssimos adultos com síndrome de Down podem levar uma vida independente por causa da sua deficiência mental.

Antigamente pensava-se que quase todos os adultos com síndrome de Down desenvolveram a doença de Alzheimer (demência), no entanto, agora parece que uma proporção muito menor, talvez 20 a 25%, de adultos de Down desenvolve a demência.

As terapias alternativas para problemas de desenvolvimento e aprendizagem incluem uma série de práticas utilizadas no tratamento da dislexia, TDAH, síndrome de Asperger, autismo, síndrome de Down e deficiência de outros de desenvolvimento e aprendizagem. Os tratamentos incluem mudanças na alimentação, suplementos alimentares, biofeedback, terapia quelante, homeopatia, massagem e ioga.

Há uma série de tratamentos para problemas de desenvolvimento e aprendizagem, recursos como as terapias alternativas são usadas para ajudar na recuperação. Algumas outras alternativas como alimentos livres de glúten e caseína, pode ser sedutor para alguns pais, porque o tratamento recomendado pela maioria dos médicos pode ser "fria e manipuladora." Os pais podem também considerar um tratamento de drogas para déficit de atenção como evitáveis. Tratamentos alternativos entre as medicações estimulantes a partir de produtos naturais e técnicas psicoterápicas são outros tipos de intervenções utilizadas.

Embora existam muitos tratamentos para a síndrome de Down, esta não é uma condição que pode ser curada. No entanto, existem tratamentos e terapias para os problemas físicos, médicos e cognitivos associados com a síndrome de Down. O objetivo dos tratamentos médicos na síndrome de Down está em administrar as condições médicas associadas ao problema, enquanto que a intervenção precoce e terapias ajudam muitas pessoas com a síndrome a ter uma melhor qualidade de vida e mais produtiva.

Parte do CD-ROM HORTICULTURA TERAPIA, prof. Marcelo Rigotti

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O que é o autismo?

O autismo é um transtorno do desenvolvimento neural, que é caracterizado pela interação social e comunicação prejudicada e pelo comportamento restrito e repetitivo.

Estes sinais começam antes dos três anos de idade, o autismo afeta o processamento das informações no cérebro, alterando a forma como as células nervosas e suas sinapses se conectam e organizam-se, como isso ocorre ainda não é bem compreendido. Os dois outros espectros de desordens do autismo (ASD) é a síndrome de Asperger, que apresenta atrasos no desenvolvimento cognitivo e da linguagem, e PDD-NOS (Pervasive Developmental Disorder - Not Otherwise Specified), em português significa transtorno invasivo do desenvolvimento - sem outra especificação (TID-SOE).

Manifesta-se apresentando a criança muito passiva, deslocada no seu meio, absorvido, insensível às pessoas e as coisas ao seu redor, mas pode se mostrar muito emotiva e chora constantemente sem nenhum motivo aparente. Não falam, têm problemas de alimentação, falta de sono, medo anormal de pessoas e lugares estranhos, não olha para as pessoas e não permitem que as toquem. Mostra resistência às mudanças do ambiente e rotinas habituais.

O autismo tem uma forte base genética, embora a genética do autismo seja complexa e não esteja claro se a principal causa são mutações raras ou combinações raras de variantes genéticas comuns. Em alguns casos, o autismo é fortemente associado com agentes que causam defeitos de nascimento. Existem controvérsias sobre outras possíveis causas ambientais, tais como metais pesados, pesticidas ou vacinas da infância. Atualmente (2008), 1 em cada 150 crianças foi diagnosticada com autismo nos Estados Unidos e o número é crescente, com cerca de quatro vezes mais em meninos. O número de pessoas diagnosticadas com autismo tem aumentado dramaticamente desde a década de 1980, parcialmente devido às mudanças na prática de diagnóstico, a questão porque tem aumentado ainda não pode ser explicada. Suas causas são desconhecidas, embora a maioria dos pesquisadores diga que são de origem biológica.

Como é o tratamento do autismo?

É recomendado que as crianças tenham sessões individuais de tratamento de ajuda psicológica e médica isso contribui para que a evolução seja positiva. Mas esta evolução é muito variável, dependendo da criança.

Há quatro características fundamentais que aparecem em todas as pessoas com autismo: o distúrbio ocorre em uma fase inicial. Têm dificuldades severas de comunicação e relacionamento. Sua linguagem tem alterações e deficiências. Executam ações rotineiras e resistem a mudanças no ambiente. A inteligência das pessoas autistas é variável, oscila de normal até a deficiência profunda com características especificas. Todas as crianças autistas são caracterizadas por um desenvolvimento desarmônico em diferentes áreas do funcionamento psicológico.

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As necessidades de crianças e adultos com autismo.

Apesar das graves dificuldades de comunicação e de comportamento com as pessoas autistas, existem recursos para ajudá-los e suas famílias. O primeiro desses recursos é a educação, a orientação aos pais, assistência psicológica para crianças com autismo e cuidados médicos e finalmente, a consciência social dos problemas das pessoas com autismo e suas famílias.

Comunicação

Cerca de um terço a metade dos indivíduos com autismo não desenvolvem a fala natural suficientemente para suprir suas necessidades diárias de comunicação. As diferenças na comunicação podem estar presentes desde o primeiro ano de vida, e podem incluir retardos na fala (balbucio), gestos incomuns, diminuição da resposta e os padrões vocais não são sincronizados com a fala.

No segundo e terceiro anos, as crianças autistas têm balbucios menos freqüentes e menos diversificados, consoantes, palavras e combinações de palavras, seus gestos são menos frequentemente integrada com as palavras.

As crianças autistas são menos propensas a fazerem pedidos ou compartilhar experiências, e são mais predispostas a simplesmente repetir as palavras dos outros (ecolalia). As deficiências em atenção parecem distinguir as crianças com ASD: por exemplo, eles podem olhar para uma mão apontando em vez do objeto apontado, eles sempre deixam de apontar para os objetos. As crianças autistas podem ter dificuldade com o jogo imaginativo e com o desenvolvimento de símbolos de linguagem.

Comportamento repetitivo

Indivíduos autistas mostram comportamento repetitivo ou limitado.

Estereotipia é o movimento repetitivo, tal como agitar as mãos, fazer sons, girar a cabeça ou balançar o corpo.

Comportamento compulsivo que parece seguir regras, como a organização de objetos em pilhas ou linhas.

Mesmice é a resistência à mudança, por exemplo, insistir que os móveis não sejam movidos ou recusar-se a ser interrompido.

Comportamento ritualístico envolve um padrão invariável de atividades diárias imutáveis. Esta questão está intimamente associada com a mesmice.

Comportamento restrito é limitado apenas em um foco, interesse ou atividade, tais como a preocupação com um único programa de televisão, brinquedo ou jogo.

A auto lesão inclui movimentos que podem ferir como cutucar o olho, a pele, morder a mão e bater a cabeça. Um estudo de 2007 relatou que a auto lesão causou danos em algum ponto afetado em cerca de 30% das crianças com ASD.

Tratamentos:

Poucos são os tratamentos atualmente existentes uma vez que os resultados são muito pequenos e morosos.

Os tratamentos passam por uma estimulação e apoio constante como forma de estimular e fazer com que a criança interaja com o ambiente, com as pessoas e com outras crianças.

Frequentemente usa-se a hipoterapia, a musicoterapia, a terapia da fala, a natação, o contato com animais, o apoio em casa e com especialistas e muitas outras abordagens, tais como: bioquímico (medicação, alimentação e suplementos vitamínicos), neurosensorial (integração sensorial (SI), estimulação e aplicação de padrões, integração auditiva (AIT), comunicação facilitada (FC), terapias relacionadas com a vida diária), psicodinâmico (terapia de abraços, psicoterapia e psicanálise), condutual (modificação da conduta).

Uma das terapias comportamentais mais populares é chamada de TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Communication Handicapped Children - Tratamento e Educação das Crianças Autistas e com Deficiência em Comunicação), desenvolvida na década de 70. Com esse método, os pais e profissionais (professores, terapeutas, etc.) trabalham juntos para melhorar as capacidades de adaptação das crianças por meio de terapia cognitivo-comportamental estruturada. O programa é individualizado para a criança e acontece em vários ambientes - desde clínicas até salas de aula. Outros programas educacionais incluem o Higashi School, que ensina comportamentos positivos através da educação física, artística e acadêmica, e o Bright Start, que ajuda a melhorar a comunicação, a atenção e as habilidades cognitivas das crianças.

Parte do CD ROM HORTICULTURA TERAPIA, prof. Marcelo Rigotti

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